Herzgenetische Untersuchungen.

Wir untersuchen nahezu alle genetisch-bedingten (familiären) Herz- und Gefäßerkrankungen und deren zugrundeliegende Gene. Das Spektrum der molekulargenetischen Analysen ist sehr umfangreich und wird zielgerichtet und effektiv eingesetzt. Bitte sprechen Sie uns daher im Einzelfall an.
Detaillierte Angaben zur Probeneinsendung finden sich im Primärprobenhandbuch (s.u.).

Empfehlungen zur Genotypisierung bei kardiovaskulären Erkrankungen
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Indexpatient und Erkrankung                                                      PDF X (626 KB) 

Je nach Erkrankung, d.h. deren Heterogenität (Anzahl der ursächlichen Gene) und Sensitivität (Mutationsdetektionsrate pro Erkrankung und/oder Gen) wird entweder eine

  • Stufenanalytik (Analyse der Hauptgene, die >10% bedingen; derzeit: etabliert für ca. 60 Erkrankungsgene) oder eine
  • Multi-Gen-Panel-Sequenzierung (MPGS) (=Analyse der meisten Gene in einem einzigen Parallelansatz) durchgeführt. Derzeit können hierbei 174 Erkrankungsgene analysiert werden. 

Familienangehörige (sog. Blutverwandte)                                    PDF X (305 KB) 

Es wird primär eine Heterozygotendiagnostik durchgeführt, d.h. die Untersuchung auf das Vorhandensein der Genmutation des Indexpatienten.

Genliste / Untersuchungsverfahren                                    x

Wichtig für die Probeneinsendung - Checkliste  
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  1. Einverständniserklärung einer einwilligungsfähigen Person (GenDG)
  2. (Labor-)Überweisungsschein #10 (rot, GKV-Patienten) bzw.
    Kostenübernahmeerklärung (Krankenhäuser);
    PKV-/ASZ-Patienten erhalten einen Kostenvoranschlag zur Einreichung beim Versicherer
  3. Anforderungsschein
  4. Untersuchungsmaterial (gut beschriftet und verpackt)
  5. Klinisch relevante Informationen (Brief, EKG in Kopie, etc.)
  6. Familien- oder Stammbaumangaben (ggf.)

  

 
 
 
 
 
 
   
 

 

 

Probenversand

Adresse / Sample Adress

 Institut für Genetik von Herzerkrankungen
Albert-Schweitzer-Campus 1 (Gebäude D3)
D-48149 Münster (Germany)

T  +49-(0)251/83-44935
F  +49-(0)251/83-52980
herzgenetik(at)­ukmuenster(dot)­de   

Probenverpackung

Hinweise der BÄK  (2007) 

International

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herzgenetik@ukmuenster.de

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