Klinik für Hautkrankheiten

Klinik, Genetik und Biologie von Ichthyosen und verwandten Verhornungsstörungen

Leitung:
Priv. Doz. Dr. med. Vinzenz Oji
Tel.: +49-(0)251-8356566
E-mail: vinzenz.oji(at)­ukmuenster(dot)­de

Sekretariat Brigitte Willis
Tel.: +49-(0)251-8357278
Fax: +49-(0)251-8357279
E-mail: brigitte.willis(at)­ukmuenster(dot)­de

Die Arbeitsgruppe beschäftigt sich mit der dermatologischen Genetik. Ein Schwerpunkt liegt hier auf der Erforschung seltener Hautkrankheiten wie den Ichthyosen und verwandten Verhornungsstörungen. Ichthyosen sind eine Gruppe generalisierter, erblich bedingter Verhornungsstörungen die durch eine besondere Schuppenbildung der gesamten Haut charakterisiert sind. Ihre Häufigkeit liegt, je nach genetischer Ausprägung, bei etwa 1:1.000 bis 1:100.000. Davon ausgehend kann angenommen werden, dass in Deutschland ca. 800 bis 1000 Patienten schwer betroffen sind. Schwere Formen können zu drastischen Behinderungen, physischen und psychischen Lebensqualitätseinschränkungen führen.

Prof. Traupe berät die AG für dermatologische Genetik und ist Sprecher eines nationalen Netzwerkes für Ichthyosen und verwandte Verhornungsstörungen (NIRK), das bis zum 30.06.2013 vom BMBF finanziell gefördert wurde. Im Rahmen dieser Zusammenarbeit bestehen vielfältige nationale und internationale Kontakte. Die AG hat im Jahr 2009 in Sorèze, Frankreich, eine internationale Konsensuskonferenz zur Klassifikation der Ichthyosen geleitet. Wir sind an internationalen klinischen Studien für das Krankheitsbild beteiligt. Wir pflegen eine enge Zusammenarbeit mit Patientenorganisationen, insbesondere mit der Selbsthilfe Ichthyosis e.V. (http://www.ichthyose.de/).


Mitarbeiter:
NIRK-Büro:  Brigitte Willis (Netzwerk-Koordinatorin)
                 Tel.: +49-(0)251-8357278
                 E-mail: brigitte.willis(at)­ukmuenster(dot)­de

                 Priv. Doz. Dr. med. Vinzenz Oji
                 E-mail: vinzenz.oji(at)­ukmuenster(dot)­de

                 Kira Süßmuth
                 E-mail: kira.suessmuth(at)­ukmuenster(dot)­de

                 Berater: Prof. Dr. med. Heiko Traupe
                 E-mail: traupeh(at)­ukmuenster(dot)­de

Klinischer Bereich:

  • Psoriasis-Sprechstunde
  • Pädiatrische Dermatologie
  • Nationales Register für Ichthyosen (NIRK)
  • Netzwerkbüro für Ichthyosen und Funktion als nationales
    Referenzzentrum (NIRK)

Forschung:            

  • Untersuchungen zur Hautbarriere-Funktion bei Ichthyosis vulgaris
  • Untersuchungen zur epidermalen Proteaseaktivität bei Filaggrin-Mangel (Ichthyosis vulgaris) und allergischen Erkrankungen
  • Genetik der Peeling Skin Syndrome
  • Entwicklung neuer Therapieansätze beim Netherton-Syndrom

Hier geht es zum Netzwerk für Ichthyosen und verwandte Verhornungsstörungen: http://www.netzwerk-ichthyose.de/

Schlüsselpublikationen: 

Aufenvenne K, Rice RH, Hausser I, Oji V, Hennies HC, Del Rio M, Traupe H, Larcher F Long-term faithful recapitulation of transglutaminase 1-deficient lamellar ichthyosis in a skin-humanized mouse model and insights from proteomic studies. Accepted for publication at the Journal of Investigative Dermatology, February 2012.

Oji V, Mazereeuw Hautier J, Ahvazi B, Aufenvenne K, Hausser I, Walker T, Seller N, Steijlen PM, Küster W, Hovnanian A, Hennies HC, Traupe H  Bathing suit ichthyosis is caused by transglutaminase-1 defi­ciency: evidence for a temperature sensitive phenotype. (2006) Hum Mol Genet 15:3083-3097

Aufenvenne K, Oji V, Walker T, Becker-Pauly C, Hennies HC, Stöcker W, Traupe H: Transglutaminase-1 and bathing suit ichthyosis: molecular analysis of gene/environment interactions. (2009) J Invest Dermatol.; 29:2068-71

Oji V, Eckl KM, Aufenvenne K, Nätebus M, Tarinski T, Ackermann K, Seller N, Metze D, Nürnberg G, Fölster-Holst R, Schäfer-Korting M, Hausser I, Traupe H, Hennies HC. Loss of corneodesmosin leads to severe skin barrier defect, pruritus, and atopy: unraveling the peeling skin disease. (2010) Am J Hum Genet. 87:274-81

Oji V, Tadini G, Akiyama M, Bardon CB, Bodemer C, Bourrat E, Coudiere P, DiGiovanna JJ, Elias P, Fischer J, Fleckmann P, Gina M, Harper J, Hashimoto T, Hausser I, Hennies HC, Hohl D, Hovnanian A, Ishida-Yamamoto A, Jacyk WK, Leachman S, Leigh I, Mazereeuw-Hautier J, Milstone L, Morice-Picard Fm, Paller AS, Richard G, Schmuth M, Shimizu H, Sprecher E, van Steensel M, Taieb A, Toro JR, Vabres P, Vahlquist A, Williams M, Traupe H. Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: Results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze 2009. (2010) J Am Acad Dermatol 63(4):607-41

Blaydon DC, Nitoiu D, Eckl KM, Cabral RM, Bland P, Hausser I, van Heel DA, Rajpopat S, Fischer J, Oji V, Zvulunov A, Traupe H, Hennies HC, Kelsell DP: Mutations in CSTA, encoding Cystatin A, underlie exfoliative ichthyosis and reveal a role for this protease inhibitor in cell-cell adhesion. Am J Hum Genet. 2011 Oct 7;89(4):564-71

Strange A, Capon F, Spencer CC, Knight J, Weale ME, Allen MH, Barton A, Band G, Bellenguez C, Bergboer JG, Blackwell JM, Bramon E, Bumpstead SJ, Casas JP, Cork MJ, Corvin A, Deloukas P, Dilthey A, Duncanson A, Edkins S, Estivill X, Fitzgerald O, Freeman C, Giardina E, Gray E, Hofer A, Hüffmeier U, Hunt SE, Irvine AD, Jankowski J, Kirby B, Langford C, Lascorz J, Leman J, Leslie S, Mallbris L, Markus HS, Mathew CG, McLean WH, McManus R, Mössner R, Moutsianas L, Naluai AT, Nestle FO, Novelli G, Onoufriadis A, Palmer CN, Perricone C, Pirinen M, Plomin R, Potter SC, Pujol RM, Rautanen A, Riveira-Munoz E, Ryan AW, Salmhofer W, Samuelsson L, Sawcer SJ, Schalkwijk J, Smith CH, Ståhle M, Su Z, Tazi-Ahnini R, Traupe H, Viswanathan AC, Warren RB, Weger W, Wolk K, Wood N, Worthington J, Young HS, Zeeuwen PL, Hayday A, Burden AD, Griffiths CE, Kere J, Reis A, McVean G, Evans DM, Brown MA, Barker JN, Peltonen L, Donnelly P, Trembath RC: A genome-wide association study identifies new psoriasis susceptibility loci and an interaction between HLA-C and ERAP1. Genetic Analysis of Psoriasis Consortium & the Wellcome Trust Case Control Consortium 2. (2010) Nat Genet. 42(11):985-90

Hüffmeier U, Uebe S, Ekici AB, Bowes J, Giardina E, Korendowych E, Juneblad K, Apel M, McManus R, Ho P, Bruce IN, Ryan AW, Behrens F, Lascorz J, Böhm B, Traupe H, Lohmann J, Gieger C, Wichmann HE, Herold C, Steffens M, Klareskog L, Wienker TF, Fitzgerald O, Alenius GM, McHugh NJ, Novelli G, Burkhardt H, Barton A, Reis A: Common variants at TRAF3IP2 are associated with susceptibility to psoriatic arthritis and psoriasis. (2010) Nat Genet. 42(11):996-9