Klinik für Schlafmedizin und Neuromuskuläre Erkrankungen

Neurogenetik

 

Zu den neuromuskulären Erkrankungen gehören Motoneuronerkrankungen, Neuropathien, Ataxien, Myopathien und myasthene Syndrome. Sie können eine genetische Ursache haben und sich entweder spontan entwickeln oder einen familiären Hintergrund haben. Zu den häufigsten neurogenetischen Erkrankungen mit einer Prävalenz von 20-30 Erkrankten pro 100000 Einwohner gehört die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit. Sie kann autosomal dominant, autosomal rezessiv oder x-chromosomal bedingt sein. Die Diagnosestellung erfolgt im Regelfall in einer unserer neuromuskulären Spezialambulanzen, die die genetische Diagnostik einleitet, die Beratung ausführt. Hilfsmittel und Krankengymnastik verschreibt und die Verlaufskontrolle durchführt. Der Spezialambulanz angeschlossen ist ein neurogenetisches Labor. Hier wird die DNA auf die häufigsten genetischen Ursachen in enger Absprache mit dem behandelnden Arzt direkt zielgerichtet untersucht oder bei anderen möglichen Ursachen an kooperierende Labore weitergeleitet. Untersuchungen  von außerhalb werden nur nach Absprache mit dem Labor durchgeführt.

 

Befundnachfragen: Befunde werden generell nicht fernmündlich mitgeteilt. (gem. der Empfehlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik)

 
 
 
 
 
 
   
 

Neurogenetik-Labor

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