Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie

Bereich Angeborene Stoffwechselerkrankungen

Leitung
Mitarbeiter

  • Sebene Mayorandan
Ernährungsberatung

  • Ulrike Och (Leitung)

Tel.: + 49 (0) 251 / 83 - 4 77 58 oder -4 77 59
Fax :+ 49 (0) 251 / 83 - 4 95 60

Stoffwechsellabor

  • Ute Mangels (Leitung)

  • Marianne Grüneberg

  • Judith Beckstedde

Tel.: + 49 (0) 251 / 83 - 5 77 36
Fax :  + 49 (0) 251 / 83 - 5 60 85

Molekulargenetik

  • Ingrid DuChesne

  • Maria Plate

Tel.:  + 49 (0) 251 / 83 - 5 64 41

Forschung

Für weitere Informationen klicken sie bitte hier

Kooperationen

METAB-West:Die Stoffwechselzentren der Universitäts-Kinderkliniken Düsseldorf und Münster haben ein Forum ins Leben gerufen, das die Qualitätskriterien in der Diagnostik und Behandlung angeborener Stoffwechselkrankheiten zu Ziel hat.

APS: APS ist die Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen in der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, die sich bundesweit mit der Diagnostik und Therapie von Stoffwechselstörungen beschäftigt. Sie erarbeitet diagnostische und therapeutische Konzepte und sorgt für den Informationsaustausch zwischen Ärzten, Naturwissenschaftlern und Elterninitiativen in entsprechenden Vortrags- und Diskussionsforen. 

Spektrum der behandelten Erkrankungen

Alle angeborenen Erkrankungen des Aminosäuren-, Kohlenhydrat- und Fettstoffwechsels. Schwerpunkte liegen in der Betreuung von Patienten mit Phenylketonurie, Homocystinurie, Harnstoffzyklus-Defekten, Organoacidurien, Glykogenosen, Galaktosämie, Mukopolysaccharidosen, nephropathische Cystinose, CDG-Syndrome und familiären Fettstoffwechselstörungen. Betreut werden auch zahlreiche Patienten mit angeborenen Störungen des Bindegewebes, z.B. Marfan-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom oder Osteogenesis imperfecta.

Diagnostische Methoden

Im hausinternen Stoffwechsellabor steht ein breites Spektrum diagnostischer Methoden zur Verfügung, das von biochemischen und enzymatischen Analyseverfahren und Zellkultivierungstechniken bis hin zu molekulargenetischen Techniken incl. automat. DNA-Sequenzierung reicht. Selektives Screening bei Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselkrankheit; Bestätigungstests bei auffälligem Neugeborenen-Screening.

Therapeutische Verfahren

  • Notfalltherapie dekompensierter Stoffwechselkrisen (incl. Dialyseverfahren, z.B. Hämofiltration, Hämodiafiltration)
  • Spezial-Diäten für Patienten mit angeborenen Erkrankungen, besonders des Aminosäuren-, Kohlenhydrat- oder Fettstoffwechsels
  • Langzeitbetreuung in einer speziellen Stoffwechselsprechstunde
  • Psychosoziale Hilfen
Schwerpunkte

Das Stoffwechselzentrum ist eine der größten Einrichtungen dieser Art in Deutschland. Wir sind spezialisiert auf die Diagnostik und Therapie aller angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Unsere Spezialität ist die Diagnostik und molekulare Aufklärung sehr seltener Erkrankungen. Wir beschäftigen uns intensiv z.B. mit folgenden Erkrankungen :

 
 
 
 
 
 
   
 

Sprechstunde

Termine nach Vereinbarung:
Tel.: + 49 (0) 251 / 83 - 4 77 00
Diätabteilung :
+ 49 (0) 251 / 83 - 4 77 58
Fax: + 49 (0) 251 / 83 - 4 95 60

Stoffwechsellabor

Tel.: + 49 (0) 251 / 83 - 5 77 36 oder 5 77 37
Fax: + 49 (0) 251 / 83 - 5 60 85
E-mail: stoffwechsellabor(at)­ukmuenster(dot)­de

Tassotour 2016

Progerie Forschung am UKM: Tasso fährt per Rad bis ans Nordkap für zu schnell alternde Kinder. Alle wichtigen Informationen finden Sie PDF hier. (189 KB)