Pressemeldungen Archiv 2016

28.11.16ukm/aw

"Schattenspringer": Wenn Sonne weh tut

Betroffene führen ein Leben im Schatten / Geschätzte 800 Porphyrie-Patienten in Deutschland / Medikament zugelassen, aber nicht verfügbar

Jasmin Barman klärte am UKM über die Erythropoetische Protoporphyrie auf.

Wenn Jasmin Barman ihren Leidensweg schildert, dann ist das eindrucksvoll: „Es sind Schmerzen, die nicht in Worte zu fassen sind: Jeder einzelne Sonnenstrahl ist wie ein Nadelstich auf der Haut. Kühlen bringt nichts, Berührungen werden unerträglich. Schmerzmittel helfen nicht. Wir Betroffenen nennen uns selbst ‚Schattenspringer‘, weil wir täglich auf der Flucht vor dem Licht von Schatten zu Schatten hüpfen.“
Im Alter von zweieinhalb Jahren zeigten sich bei Barman die Symptome der Erythropoetischen Protoporphyrie (EPP): „Das Schlimmste ist, dass man äußerlich zunächst nichts sieht. Deswegen wird gerade Kindern kein Glauben geschenkt. Eltern rennen von Arzt zu Arzt. Von Sonnenallergie bis hin zur psychischen Störung wird alles diagnostiziert.“ Während bei den meisten Patienten die Krankheit „unsichtbar“ bleibt, gibt es bei anderen Schwellungen und Verbrennungen. Allen gemeinsam ist aber das extrem schmerzhafte „innerliche Verbrennen“ der Blutgefäße.

Barman selbst ist Biologin und forscht seit mehreren Jahren in Zürich zu ihrer eigenen Erkrankung. Sie ist Wissenschaftlicher Beirat der Selbsthilfegruppe EPP e.V. und der Schweizerischen Gesellschaft für Porphyrie (SGP). Um auf ihre extrem seltene Erkrankung aufmerksam zu machen, reist sie durch Europa und hielt zuletzt im November einen wissenschaftlichen Vortrag vor Ärzten des UKM  (Universitätsklinikum Münster).
Porphyrien sind Stoffwechselerkrankungen, die auf einem Gendefekt beruhen und sich auf die Blutbildung auswirken. Prof. Dr. Thorsten Marquardt, Leiter des Bereichs „Angeborene Stoffwechselerkrankungen“ der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am UKM, weiß, wie schwer es ist, EPP zu diagnostizieren: „Wir waren bisher meist auf der falschen Fährte“, so Marquardt, „Selbst wenn wir den Verdacht auf Porphyrie hatten, haben wir oft nicht die richtigen Laboruntersuchungen veranlasst. Durch den Kontakt zu Jasmin Barman wissen wir nun, worauf wir in der Labor-Diagnostik achten müssen, um EPP zu erkennen.“

In Deutschland gibt es rund 400 bekannte Fälle von EPP – die Dunkelziffer ist ungefähr doppelt so hoch, denn viele Betroffene wissen gar nicht, worauf ihre Beschwerden zurückzuführen sind. Ursächlich therapierbar wären Porphyrien nur über eine Gentherapie, die Symptome sind allerdings behandelbar. Bereits im September 2014 hat die Europäische Arzneimittelagentur das Medikament Afamelanotid zugelassen. 97 Prozent der Erkrankten konnten nach der Behandlung längere Zeit in die Sonne – und das ohne Beschwerden. Trotzdem ist das Medikament für Patienten derzeit nicht erhältlich. Woran das liegt, können sich Betroffene wie Jasmin Barman nur fragen. „Wir wissen letztlich nicht, woran es liegt, dass das Medikament nicht auf den Markt kommt“, sagt Jasmin Barman.  „Wir hoffen nun schon seit über zwei Jahren, dass die Behandlung allen Patienten zugänglich gemacht wird und können nur an alle Beteiligten appellieren. Afamelanotid ermöglicht uns Patienten ein Leben im Licht – unser Schattendasein hätte damit endlich ein Ende.“

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