Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen - 
Selten, aber in Ursache und Ausprägung vielfältig.

 

Die Informationen zu genetischen Herzerkrankungen sind bewusst kurz gehalten, da sie den direkten Austausch zwischen Ärzten oder mit dem Patient nicht ersetzen sollen.

Bitte kontaktieren Sie uns daher direkt - wir nehmen uns gern Zeit für einen medizinischen Befund, eine Anfrage oder 'das Problem'.

  • Grundsätzlich werden monogene (durch eine einzige Genveränderung (Mutation) verursachte) Erkrankungen von Mikrodeletionserkrankungen (eine chromosomale Region ist verändert) unterschieden. 
  • Die genetische Ursache ist prinzipiell an Nachkommen vererbbar oder bei Verwandten 1. Grades ebenfalls vorhanden. Obgleich meist nur eine einzige Ursache vorliegt, ist die klinische Ausprägung und der Verlauf bei Betroffenen einer Familie individuell.

Eine (fachgebundene) humangenetische Beratung ist beim Auftreten und im Umfeld von genetischen Untersuchungen sinnvoll. Sie kann bei Humangenetikern oder fachgebunden bei uns erfolgen.

Als Referenzzentrum freuen wir uns, dass wir Ihnen kardiologische Diagnostik, Genetik und Therapie in einer Hand anbieten können.

Die Expertenempfehlungen zur Genotypisierung bei bestimmten kardiovaskulären Erkrankungen sind von zwei nationalen Fachgesellschaften (DGK, DGPK) beschlossen worden und orientieren sich in der Empfehlungsstärke an der medizinischen Indikation (d.h. diagno-stische, therapeutische oder prognostische Wertigkeit pro Erkrankung) sowie an der genetischen Heterogenität und Mutationshäufigkeit (Sensitivität) pro Gen.

Patienten-Selbsthilfeorganisationen in Deutschland oder international sind, sofern bekannt, aufgeführt. Gern unterstützen wir Sie diesbezüglich, Gleichbetroffene oder Selbsthilfegruppen ausfindig zu machen. Die ACHSE eV (X) unterstützt Sie ebenfalls.

 

 

 
 
 
 
 
 
   
 

 

 

Fachliteratur

HRS/EHRA Positionspapier  (2011)

Expertenpapier der amerikanischen und europäischen Fachgesell-
schaften zur Genetik bei Herzrhythmus-
störungen, Kardiomyopathien und unklaren Todesfällen

HRS/EHRA Positionspapier  (2013)

Expertenpapier der amerikanischen und europäischen Fachgesell-
schaften  zur Diagnostik und Therapie von familiären, seltenen Herzrhythmusstörungen
 

Nationales Positionspapier (DGK-DGPK) zu genetischen Untersuchungen bei kardio-
vaskulären Erkrankungen

Expertenpapier zur Genetik von Herzrhythmusstörungen, Kardio-
myopathien, Herz- und Gefäß-
fehlern, unklaren Todesfällen, KHK und familiärer Hypercholesterinämie 

PDF Kurzfassung (1.9 MB)

Der Kardiologe 9 (2015), 213-243