Centrum für Reproduktionsmedizin und Andrologie, Abteilung für Klinische und Operative Andrologie

Um das Empowerment von jungen Menschen mit einer DSD-Diagnose zu ermöglichen, haben wir im Rahmes des vom Innovationsfonds geförderte Konsortialprojekts „Empower-DSD“ ein Schulungsprogramm (auf Grundlage des ModuS-Konzepts) für Patienten und deren Eltern entwickelt. 
Dies umfasst folgende Diagnosen: AGS, Klinefelter-Syndrom, Turner-Syndrom und XX-/XY DSD.
Durch diagnose-spezifischen Wissenszuwachs und den Erfahrungsaustausch mit anderen Betroffenen soll die Belastung durch die eigene Besonderheit reduziert werden und Lebensqualität der Jugendlichen gesteigert werden. An diesem Konsortialprojekt sind neben Münster pädiatrische Behandlungszentren der Universitätskliniken Berlin-Charité (Konsortialführung), Ulm, Lübeck, Bochum, sowie die Selbsthilfegruppen „Intersexuelle Menschen e.V.“, „Interfamilien“, „AGS Eltern- und Patienteninitiative“, „47-XXY Klinefelter-Syndrom Vereinigung e.V.“ und „Turner-Syndrom-Vereinigung e.V.“ beteiligt.
 

Um die Kommunikation mit anderen Zentren bzw. anderen Ärzten zu verbessern und hierdurch die medizinische Versorgung von jungen Menschen mit einer DSD-Diagnose zu optimieren, arbeiten wir an der Entwicklung eines deutschlandweiten medizinischen Versorgungs-Netzwerkes im Rahmen des “DSD Care“-Projekts.
Dieses Konsortial-Projekt (Konsortialführung Universität Lübeck) wird vom Bundesministerium für Gesundheit (BMG) gefördert.

Adreno-genitales Syndrom, AGS (congenital adrenal hyperplasia, CAH)

• Semen quality and testicular adrenal rest tumour development in 46, XY congenital adrenal hyperplasia: the importance of optimal hormonal replacement (Julia Rohayem, Lena Maria Bäumer, Michael Zitzmann, Susanne Fricke-Otto, Klaus Mohnike, Bettina Gohlke, Felix Reschke, Claus Jourdan, Herman L Müller, Désirée Dunstheimer, Johannes Weigel, Norbert Jorch, Elke Müller-Rossberg, Erwin Lankes, Imke Gätjen, Annette Richter-Unruh, Berthold P Hauffa, Sabine Kliesch, Aniko Krumbholz, Jürgen Brämswig)

• Gonadal function in adult male patients with congenital adrenal hyperplasia (M Engels, K Gehrmann, H Falhammar, E A Webb, A Nordenström, F C Sweep, P N Span, A E van Herwaarden, J Rohayem , A Richter-Unruh, C Bouvattier, B Köhler, B B Kortmann, W Arlt, N Roeleveld, N Reisch, N M M L Stikkelbroeck, H L Claahsen-van der Grinten, dsd-LIFE group)

• Restoration of fertility by gonadotropin replacement in a man with hypogonadotropic azoospermia and testicular adrenal rest tumors due to untreated simple virilizing congenital adrenal hyperplasia (Julia Rohayem, Frank Tüttelmann, Con Mallidis, Eberhard Nieschlag, Sabine Kliesch, Michael Zitzmann)

Hypogonadotroper Hypogonadismus (hypogogonadotropic hypogonadism)

• The role of gonadotropins in testicular and adrenal androgen biosynthesis pathways-Insights from males with congenital hypogonadotropic hypogonadism on hCG/rFSH and on testosterone replacement (Julia Rohayem, Michael Zitzmann, Sandra Laurentino, Sabine Kliesch, Eberhard Nieschlag, Paul-Martin Holterhus, Alexandra Kulle)

• Testicular growth and spermatogenesis: new goals for pubertal hormone replacement in boys with hypogonadotropic hypogonadism? -a multicentre prospective study of hCG/rFSH treatment outcomes during adolescence (Julia Rohayem, Berthold P Hauffa, Margaret Zacharin, Sabine Kliesch, Michael Zitzmann, “German Adolescent Hypogonadotropic Hypogonadism Study Group”)

• Causes of hypogonadotropic hypogonadism predict response to gonadotropin substitution in adults (J Rohayem, N Sinthofen, E Nieschlag , S Kliesch, M Zitzmann)

• Inhibin B, AMH, but not INSL3, IGF1 or DHEAS support differentiation between constitutional delay of growth and puberty and hypogonadotropic hypogonadism (J Rohayem, E Nieschlag, S Kliesch, M Zitzmann)

Maldeszensus testis, Hodenhochstand (undescended testes, UDT, cryptorchidism)

• Delayed treatment of undescended testes may promote hypogonadism and infertility (Julia Rohayem, Alessandra Luberto, Eberhard Nieschlag, Michael Zitzmann, Sabine Kliesch)

Klinefelter Syndrom, hypergonadotroper Hypogonadismus (Klinefelter syndrome, hypergonadotropic hypogonadism)

• Gonadal dysfunction and beyond: Clinical challenges in children, adolescents, and adults with 47,XXY Klinefelter syndrome (Michael Zitzmann, Julia Rohayem)

• Molecular Aging Markers in Patients with Klinefelter Syndrome (Eva Pohl, Sina Muschal, Sabine Kliesch, Michael Zitzmann, Julia Rohayem, Jörg Gromoll, Sandra Laurentino)

• A history of undescended testes in young men with Klinefelter syndrome does not reduce the chances for successful microsurgical testicular sperm extraction (M W Ragab, J-F Cremers, M Zitzmann, E Nieschlag, S Kliesch, J Rohayem)

• Testicular function during puberty and young adulthood in patients with Klinefelter's syndrome with and without spermatozoa in seminal fluid (J Rohayem, E Nieschlag, M Zitzmann, S Kliesch)

• Age and markers of Leydig cell function, but not of Sertoli cell function predict the success of sperm retrieval in adolescents and adults with Klinefelter's syndrome (J Rohayem, R Fricke, K Czeloth, C Mallidis, J Wistuba, C Krallmann, M Zitzmann, S Kliesch)

• Effects of adolescence-onset hypogonadism on metabolism, bone mineral density and quality of life in adulthood (Friederike I W Tam, Angela Huebner, Lorenz C Hofbauer, Julia Rohayem)

Wolfram Syndrom; DIDMOAD (Wolfram syndrome, DIDMOAD)

• Diabetes and neurodegeneration in Wolfram syndrome: a multicenter study of phenotype and genotype (Julia Rohayem, Christian Ehlers, Bärbel Wiedemann, Reinhard Holl, Konrad Oexle, Olga Kordonouri, Giuseppina Salzano, Thomas Meissner, Walter Burger, Edith Schober, Angela Huebner, Min Ae Lee-Kirsch, Wolfram Syndrome Diabetes Writing Group)

• Monogenic diabetes syndromes: Locus-specific databases for Alström, Wolfram, and Thiamine-responsive megaloblastic anemia (Dewi Astuti, Ataf Sabir, Piers Fulton, Malgorzata Zatyka, Denise Williams, Carol Hardy, Gabriella Milan, Francesca Favaretto, Patrick Yu-Wai-Man, Julia Rohayem, Miguel López de Heredia, Tamara Hershey, Lisbeth Tranebjaerg, Jian-Hua Chen, Annabel Chaussenot, Virginia Nunes, Bess Marshall, Susan McAfferty, Vallo Tillmann, Pietro Maffei, Veronique Paquis-Flucklinger, Tarekign Geberhiwot, Wojciech Mlynarski, Kay Parkinson, Virginie Picard, Gema Esteban Bueno, Renuka Dias, Amy Arnold, Caitlin Richens, Richard Paisey, Fumihiko Urano, Robert Semple, Richard Sinnott, Timothy G Barrett)

• Collaboration for rare diabetes: understanding new treatment options for Wolfram syndrome (Felix Reschke, Julia Rohayem, Pietro Maffei, Francesca Dassie, Anke Schwandt, Carine de Beaufort, Sonia Toni, Agnieszka Szypowska, Roque Cardona-Hernandez, Nicolin Datz, Katharina Klee, Thomas Danne)

• EURO-WABB: an EU rare diseases registry for Wolfram syndrome, Alström syndrome and Bardet-Biedl syndrome (Amy Farmer, Ségolène Aymé, Miguel Lopez de Heredia, Pietro Maffei, Susan McCafferty, Wojciech Młynarski, Virginia Nunes, Kay Parkinson, Véronique Paquis-Flucklinger, Julia Rohayem, Richard Sinnott, Vallo Tillmann, Lisbeth Tranebjaerg, Timothy G Barrett)

Juvenile nephropathische Cystinose (Juvenile nephropahic cystinosis)

• Testicular function in males with infantile nephropathic cystinosis (J Rohayem, D Haffner, J F Cremers, S Huss, J Wistuba, D Weitzel, S Kliesch, K Hohenfellner)